Material de clases
teóricas de Ecología (GENÉTICA DE
POBLACIÓN)
-Mendel desconocía por completo la naturaleza de
los «factores hereditarios». Años más tarde, el descubrimiento de los
cromosomas y del mecanismo de la división celular arrojó luz sobre cómo se
produce la herencia de los caracteres.
-Las mutaciones son variaciones en el ADN que
afectan a los genes y a los cromosomas. En ocasiones son beneficiosas porque
crean variabilidad, pero otras veces producen anomalías genéticas que pueden
ser graves o incluso letales.
Agentes mutágenos
Qué
es una mutación
Una mutación es un cambio en el ADN de una célula, que se
produce espontáneamente y al azar.
Pensando en un carácter típicamente mendeliano, como el del
color de las semillas del guisante (amarillo y verde) se plantea una pregunta:
¿han existido desde siempre estos colores? Si las semillas eran todas amarillas
en un principio, ¿cuándo y por qué apareció el primer guisante de color verde?
La respuesta a estas preguntas es difícil, pero si pensamos
que el color lo determina un gen y en una duplicación el ADN sufre un error y
se deteriora, las células que desciendan de ella estarán incapacitadas para
fabricar dicho pigmento y mostrarán el verde de la clorofila como el resto de
la planta.
Cada vez que se produce una mutación en un gen se origina un
alelo de ese gen. Por eso se dice que la mutación es la fuente primaria de la
variación genética de los seres vivos. Cuando aparece un ser diferente de los
de su especie porque presenta una mutación, se le llama mutante.
La evolución biológica es el proceso de transformación de
las especies a lo largo del tiempo. Para que se produzca son necesarios cambios
en el material hereditario.
Las mutaciones aparecen de forma natural ocasionalmente,
pero su frecuencia puede aumentar muchísimo por la acción de productos químicos
o radiaciones que las inducen. A estos factores se les llama agentes mutágenos.
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AGENTES
FÍSICOS Y QUÍMICOS QUE PUEDEN PRODUCIR MUTACIONES
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Agentes
físicos
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Agentes
químicos
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Otros
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Rayos
X. Rayos gamma. Rayos alfa. Rayos beta. Luz ultravioleta.
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Gas
mostaza. Agua oxigenada. Pesticidas. Productos industriales. Cafeína y
nicotina. Fármacos y drogas.
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Ultrasonidos.
Choques térmicos.
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Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios
criterios.
Según el efecto sobre el individuo
Perjudiciales. Confieren una desventaja para la
supervivencia del individuo. Si afectan a estructuras elementales pueden llegar
a causar la muerte del mismo.
Beneficiosas. Aumentan la probabilidad de
supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población.
Neutras. Son mutaciones que no afectan a la
supervivencia del individuo ni positiva ni negativamente.
Según el tipo de células afectadas
Somáticas. Son aquellas que afectan a las células
somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves, como el cáncer. Al
ocurrir en las células somáticas, no se transmiten a la descendencia; no son
heredables.
Germinales. Afectan a los gametos. Estas mutaciones
no se manifiestan en el propio individuo, pero pueden transmitirse a futuras
generaciones; son heredables.
Según la extensión del material genético afectado
Génicas. Son aquellas que provocan cambios en la
secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
Genómicas. Producen una variación respecto al número
total de cromosomas de una especie.
Cromosómicas. Son las que ocasionan cambios que
afectan a la estructura interna de los cromosomas.
-La genialidad de Mendel como científico es
indiscutible. Pero, además, demostró tener bastante suerte. De haber elegido
otros caracteres hereditarios, sus resultados hubieran sido muy distintos.
Codominancia
Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente.
Los heterocigóticos presentan rasgos de los dos progenitores. Un ejemplo es el
de los gallos y gallinas de la variedad andaluza.
Los descendientes de un cruzamiento entre un individuo
homocigótico, de plumas negras, y otro homocigótico, de plumas blancas, son
heterocigóticos de plumaje gris azulado.
Herencia
poligénica
Para muchos caracteres el correspondiente gen no solo tiene
dos variedades o alelos, sino que pueden existir muchas más: se habla entonces
de serie alélica. Un ejemplo es el color del pelo de los conejos, que se debe a
la presencia de cuatro alelos posibles: agutí (gris), chinchilla (gris plata),
himalaya (blancos con patas y orejas negras) y albinos (sin pigmentación),
existiendo relaciones de dominancia entre los alelos y ajustándose la herencia
de los colores a las leyes de Mendel.
También es el caso del color de la piel humana. La
graduación de colores de la piel, desde el color casi negro hasta el casi
blanco, se debe a una serie de muchos alelos. Los dominantes son los que
inducen el oscurecimiento de la piel. Cuantos más alelos dominantes haya en un
individuo, más oscura será su piel.
Un caso especial es el del grupo sanguíneo según el sistema
AB0. El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, B y 0.
A y B dominan sobre 0, pero son codominantes entre sí.
Las combinaciones de estos tres alelos dan lugar a cuatro
fenotipos y seis genotipos distintos. Los genotipos AA y A0
corresponden al fenotipo grupo sanguíneo A, Los genotipos BB y B0,
al grupo B. El genotipo AB produce el grupo AB (ambos alelos son
codominantes) y solo los individuos de genotipo 00 tienen grupo 0
(puesto que el alelo 0 es recesivo, solo se manifiesta en los individuos
homocigotos).
Genes
ligados
Los genes que se encuentran en distinto cromosoma se heredan
de forma independiente y por ello se llaman genes independientes. Pero, como el
número de genes de un ser vivo es muchísimo mayor que el número de cromosomas,
es lógico pensar que algunos genes se encuentren en el mismo cromosoma. A estos
genes que aparecen juntos en el mismo cromosoma se los denomina genes ligados
y, en general, se heredan juntos como una unidad. Por tanto, el modo de
herencia de genes ligados es diferente y se reparten en la descendencia con
proporciones distintas de las descritas por Mendel.
Un ejemplo especial de genes ligados lo constituyen los
genes ligados al sexo, que son los que están en los cromosomas sexuales. Las
diferencias en esta pareja de cromosomas hacen que puedan aparecer unos
caracteres en un sexo y no en el otro.
-Hay enfermedades que son mucho más frecuentes en
los hombres que en las mujeres. La razón está en los heterocromosomas X
e Y. Este dimorfismo posibilita que se manifiesten alelos recesivos
aunque no estén duplicados.
¿Enfermedades
masculinas?
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en
los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las
padezcan. Pero, puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos
recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo
recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la
enfermedad.
En un cruce entre una mujer portadora y un hombre normal, es
imposible que alguna de las hijas padezca la enfermedad. Sí es posible, en
cambio, que aparezca una hija afectada por la enfermedad cuando se cruza una
mujer portadora con un hombre que padece dicho trastorno. Esa hija tendrá sus
dos cromosomas X con los alelos recesivos causantes de la enfermedad.
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| PRUEBA DEL DALTONISMO |
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen del cromosoma X,
es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y
verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos. La
enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John
Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a
este científico.
El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo
posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X, lo cual es bastante poco frecuente.
La
hemofilia, una enfermedad de reyes
La hemofilia es una enfermedad genética que causa
dificultades en la coagulación sanguínea. Para un hemofílico, una hemorragia
pequeña, por una herida no muy importante que para una persona no enferma sería
insignificante, puede ser un problema. Una hemorragia algo más grave puede ser
mortal.
La hemofilia se debe a alteraciones en alguno de los
compuestos que intervienen en el proceso de coagulación sanguínea. Estos
compuestos se denominan factores de coagulación, y son doce. La ausencia de uno
de estos factores, o bien su presencia pero con cambios en su estructura o
composición, provoca que no se pueda producir la coagulación sanguínea con
normalidad.
Hay tres tipos de hemofilia que son los más comunes. En la
hemofilia A, falta el factor coagulante VIII; en la hemofilia B, el factor ausente
es el IX, y en la hemofilia C el factor XI.
Un hemofílico que padezca hemofilia A, B o C sangra más
tiempo del habitual cuando tiene una herida, interna o externa. Esto no quiere
decir que sangre más deprisa. Para que su proceso de coagulación sea normal y
se detenga la hemorragia, es preciso administrar el factor de coagulación
ausente.
La herencia de la hemofilia se produce de forma similar a la
del daltonismo. Se transmite por un gen presente en el cromosoma X que
no tiene un alelo equivalente en el cromosoma Y. Por tanto, las mujeres
son portadoras y los hombres padecen la enfermedad.
En la mujer, la enfermedad es muy poco habitual. Además, las
mujeres hemofílicas (con genes de la hemofilia en los dos cromosomas X)
suelen fallecer antes de llegar a la edad reproductora.
La denominación de «enfermedad de reyes» se debe a que el
caso más famoso de mujer portadora de la hemofilia fue la reina Victoria de
Inglaterra. Entre sus hijos hubo un varón hemofílico y dos mujeres portadoras.
La enfermedad se transmitió, a través de los matrimonios entre los
descendientes, a diversas casas reales europeas, entre ellas la española.
En todas estas familias reales ha habido hombres afectados
de hemofilia, incluyendo algunos que murieron por hemorragias, o alguna mujer
portadora. La transmisión de la enfermedad se puede observar fácilmente en el
árbol genealógico de los descendientes de la reina.
